다운증후군 환자의 약 95%는 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있고,직계가족 중에 다운증후군 환자가 있으면 발병 확률이 크게 올라간다고 합니다.

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다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있어요.

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1) 특징적인 외모

- 머리가 작고, 뒷머리가 납작하다.

- 눈, 코, 귀, 입 또는 키와 손, 발이 작다.

- 근력의 저하와 관절에 과 굴절이 있다.

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​2) 의학적 문제점

- 선천성 심장질환

- 소화기 기관계의 폐쇄현상

- 면역력의 약화

- 호르몬 이상

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3) 정신지체와 발달지연

- 정상 아동보다 20~40 정도 낮은 지능지수

- 늦은 신체 성장 속도와 언어발달

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